Вызовы молекулярной медицины. Ч.1.

Почти все мы являемся носителями тех или иных генетических дефектов, и дефекты эти возникают постоянно, в продолжение всей нашей жизни.  Так каким должно быть медицинское вмешательство и нужно ли «убирать из человеческой популяции плохие гены»?

Новые постановки старых вопросов.

Молекулярная медицина, иными словами, медицина на молекулярно-биологическом уровне, насчитывает уже не один десяток лет своего существования. Она призвана понять молекулярные основы патологий и создать на их основе методы диагностики и терапии этих патологий. И хотя уже нельзя назвать эту отрасль науки «новорожденной», в России лишь относительно недавно многие задумались над тем, какие непростые вопросы для нравственного сознания она подготовила. В этой статье автор попытается в краткой форме описать причины постановки этих вопросов и попробовать их сформулировать. Забегая вперед, следут сказать, что эти вопросы новыми никак не назовешь; они остались старыми и до конца не разрешенными, хотя мотивы их постановки вполне современны.

Трудно назвать удивительным тот недавний толчок, который побудил многих задуматься над достижениями молекулярной медицины: в Россию, в Москву летом 2008 года приехал с докладами сам Дж. Уотсон, который получил вместе с Ф. Криком и М. Уилкинсом Нобелевскую премию 1962 г. за открытие структуры ДНК, предопределившее почти всё последующее развитие биологии и позволившее назвать это открытие «открытием века». Из уст этого ученого многие неспециалисты впервые услышали о молекулярно-биологических основах рака, но что еще более потрясло многих - о молекулярно-биологических основах поведения человека, психических заболеваний, т.е. о том, что, казалось, не может стать доступным ученому-экспериментатору, по крайней мере, при нашей жизни. [Желающие могут ознакомиться с этими выступлениями на сайтах Интернета: http://www.oncoimmunology.ru/news.htm,http://www.dynastyfdn.com/news/334,http://www.russ.ru//teksty/uotson_v_moskve_principy_uspeha_v_nauke_i_administrirovanii#4, http://www.lenta.ru/articles/2008/07/05/watson/_Printed.htm, http://www.expert.ru/printissues/russian_reporter/2008/27/interview_uotson/, http://www.freetowns.ru/ru/theory/science/-/Watson_lecture]

Прежде чем приступить к формулировкам вопросов, считаем нужным познакомить читателя сначала с тем, что генетические дефекты возникают у людей постоянно, а существа, у которых они оказались несовместимыми с жизнью, умирают в утробе матери или вскоре после рождения. И все это - естественные явления.

Затем хотелось бы примирить читателей статьи с мыслью, что подавляющее большинство из нас - если не все - является носителем тех или иных генетических дефектов.

Очень схематично попробуем описать это. Гаметы, или клетки, из которых впоследствии возникают половые клетки, должны претерпеть деления, в результате которых в образующихся гаметах останется вдвое меньшее число хромосом: 23 пары хромосом разойдутся, и останутся не 46, а всего 23 хромосомы.

У женщин с возрастом растет вероятность рождения ребенка с хросомными нарушениями, в частности, с тяжелой и неизлечимой болезнью - синдромом Дауна: у детей с этим синдромом в 21-ой паре хромосом три хромосомы вместо обычных двух (Табл. 1).

 

Табл. 1. Вероятность хромосомных нарушений в зависимости от возраста матери (по Hook E.B. et al. JAMA 249:2034-2038, 1983).

 

Возраст

Все хромосомные нарушения

Трисомия 21

(синдром Дауна)

15-20

1 из 500

1 из 2000

30

1 из 400

1 из 885

35

1 из 200

1 из 365

40

1 из 65

1 из 109

45

1 из 20

1 из 32

50 и старше

>1 из 8

1 из 10

 

Мужские гаметы тоже не избавлены от генетических дефектов (Табл. 2).

 

Табл. 2. Частота (в %) нерасхождения хромосом в сперматозоидах здоровых мужчин (Oliver-Bonet M. et al. Mol. Human Reprod., 2002, 8: 958-963)

 

№ хромосомы

6

18

21

X

Y

XY

6,21

X,Y,18

% неразошедшихся хромосом

0,07

0,04

0,20

0,03

0,06

0,06

0,29

0,32

 

При зачатии происходит слияние гамет, и если они несут тяжкие генетические дефекты, то может возникнуть эмбрион, который уже на какой-то из ранних стадий развития окажется неспособным к существованию; он погибнет и абортируется, а женщина, его зачавшая, может даже и не почувствовать происходившего: это может произойти весьма рано, не затронув менструальный цикл [Eisenberg V.H., Schenker J.J. Eur. J. Obstetrics Gynecol. and Reproductive Biol. 72 (1997) 35-45]. Если дефекты не столь тяжелы, то плод успевает развиться до более поздних стадий, когда - увы, снова - имеющиеся дефекты могут оказаться несовместимыми с существованием плода даже в утробе матери, где многое он получает от нее, и наступает снова самопроизвольный аборт (см. табл. 3).

 

Табл. 3. Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных абортах.

 

Число обследованных

самопроизвольных абортов

% случаев с хромосомными нарушениями

Страна

Литература

       1273

           65,8

США

Menasha J. et al. Genet. Med. 2005, 7: 251-263

         347

           56,5

Япония

Nagaishi M. et al. J. Obstet. Gynaecol. Res., 2004, 30: 237-241

 

Табл. 3 прямо свидетельствует, что около 60% самопроизвольных абортов характеризуется хромосомными нарушениями - т.е. грубыми генетическими дефектами, затрагивающими большие (видимые под микроскопом) генетические нарушения. Таким образом, аборты - естественное явление у человека (конечно, речь идет о самопроизвольных абортах)

Многие, возможно, обращали внимание на то, что кривые зависимости смертности людей от возраста, которые иногда приводятся в СМИ, имеют небольшой подъем в области возраста до 1 года, что-то вроде нарисованного на Рис. 1 и обозначенного стрелкой:

Смертность

 


                                                                                 

 

 

 

 

 

               

                                                                                          Возраст

 

Рис. 1. Схематическое изображение зависимости смертности от возраста.

 

Эта смертность новорожденных и детей до 1 года обусловлена не только социальными явлениями (например, отсутствием должной медицинской помощи, низким уровнем санитарии и гигиены, плохим питанием и пр.), она отмечается во всех странах, в т.ч. и вполне благополучных. Например, в США в 2002 году зарегистрирована следующая смертность в возрасте от 0 до 13 лет (Табл. 4):

 

Табл. 4. Смертность в США в 2002 году по данным National Vital Statistics Reports, Vol. 53, No. 6, 2004.

 

Возраст

 

Число умерших на 100 000

0-1 

697

1-2 

47

2-3 

32

3-4 

24

4-5 

20

5-6 

17

6-7 

14

7-8 

14

8-9 

15

9-10 

14

10-11

15

11-12

15

12-13 

18

 

В число причин ранней детской смертности (до 1 года) включают и генетические дефекты, которые смогли проявиться после рождения ребенка, т.е. отделения его от тела матери, дававшей то питание и защиту, которые теперь его тело должно осуществлять само, но оказалось неспособным.

 Примечание.

Автор многие годы читает на биологическом факультете курс медицинской биофизики и др. курсы лекций, более 10 лет рассказывает студентам - будущим магистрам Московской академии тонкой химической технологии им. М.В. Ломоносова (МИТХТ) о достижениях молекулярной медицины, кроме того, излагает эти же вопросы, но в ином аспекте студентам Московской духовной академии и Свято-Тихоновского православного гуманитарного университета. А.С. Соболев - заслуженный деятель науки РФ, действительный член: Американской ассоциации по исследованию рака, Международного союза по борьбе с раком, Международной фотодинамической ассоциации.

 

 

Продолжение следует...

Следите за обновлениями сайта в нашем Telegram-канале